La mucoviscidose
C’est une des plus fréquentes des maladies génétiques.
ASPECT GENETIQUE
Gène de la mucoviscidose situé sur le chromosome 7, code pour la premièreprotéine membranaire appelée CFTR conditionnant la qualité d’échanges ioniquesentre les glandes et la lumière de la bronche, mais aussi des voies aérienneshautes, du pancréas, du tube digestif, des voies biliaires.
MANIFESTATIONS RESPIRATOIRES
Surtout lors de la première année de la vie.
Ensuite, évolution vers des poussées (surinfection) caractérisées. Aggravationde la symptomatologie respiratoire avec altération de l’état général.
La colonisation bactérienne de l’arbre trachéo bronchique se fait le plussouvent initialement avec le staphylocoque doré ou l’haemophilus influenzae.
Puis évolution vers le pyocyanique (très virulent, pratiquement inaccessibleaux ATB et aux mécanismes de défense).
MANIFESTATIONS EXTRA RESPIRATOIRES· Atteinte pancréatique (90% descas)
· Atteinte intestinale
· Atteinte hépatobiliaire
· Troubles nutritionnels:
o maldigestion des graisses
o augmentation des besoinsénergétiques en rapport avec le handicap respiratoire.
· Manifestation génitale:
o retard de puberté,
o hommes stériles ( 95% des cas)
o fertilité diminuée chez la femme(mais elle peut avoir des enfants avec un risque d’avoir un enfant atteint de ¼: conseil génétique indispensable).
DIAGNOSTIC
Facile quand le tableau typique associe chez l’enfant une symptomatologierespiratoire et digestive.
Difficile quand les formes atypiques sont très modérées dans leur expression(dilatation des bronches isolée, atteinte digestive isolée, stérilitémasculine, diabète).
Au moindre doute, faire des examens complémentaires dans un centre spécialisé,notamment le test de la sueur : cet examen consiste à doser le chlore dans lasueur après recueil sur papier buvard.
Le recueil se fait à l’avant-bras par ionisation transcutanée à la pilocarpine,qui entraîne une sudation à ce niveau, ou sur le dos et le front après sudationphysiologique.
Le taux de chlore dans la sueur estnormalement très inférieur à 50 mmol/l.
Si taux > 60 mmol/l chez l’enfant : positif
Si taux > 70 mmol/l chez l’adulte : positif
Mesure DDP nasal trisépithéliale
les DDB nasales ont souvent valeurs négatives quand elles sont élevées.
Norme = - de 19 mv
Moyenne dans la mucoviscidose = - de 36 mv
Analyse génétique
recherche d’une mutation connue au niveau du gène CFTR en cas desuspicion de mucoviscidose (en labo spécialisé).
EVOLUTION ET PRONOSTIC
Le taux de survie a été très amélioré au cours des dernières années :diagnostic précoce, progrès au niveau des traitements antibiotiques, prise encharge du patient dans des centres spécialisés
PRONOSTIC DEPENDANT· Etat nutritionnel et respiratoire
· Colonisation bronchique parrapport au pyocyanique.
· Survenue de complications(insuffisance cardiaque droite, cirrhose, pneumothorax)
PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT
Pratique régulière de la kiné respiratoire
- Antibiothérapie adaptée à l’ECBC (crachats):
· en cas de perte d’appétit, pertede poids
· augmentation de la toux oupurulence expectorative
· préventive / aérosols d’aminosides
- Bronchodilatateurs
- Vaccination anti grippale systématique
- Transplantation quand cirrhose hépatique sévère
- Thérapie génique = espoir (le but est de transférer le gène CFTR dansles cellules épithéliales respiratoires malades)
Contre l’insuffisance respiratoire· ANTADIR, CARDIF
· surveillance médicale (contrôle dela saturation)
· surveillance technique (vérifierles débimètres)
Prise en charge à 100% au titre de l'ALD
Dim 5 Déc - 9:19
